¿Qué es la distrofia miotonica? Tratamientos

¿Qué es la distrofia miotonica? Tratamientos
5 (100%) 1 vote

Distrofia miotonica

La distrofia miotonica se caracteriza por ser una enfermedad multiorganica, es decir, afectando diferentes órganos del cuerpo humano, además de la relajación retardada luego de hacer un esfuerzo voluntario o involuntario.

Esta tipo de distrofia acopla distintos grados de debilidad muscular, trastornos cardiacos, arritmias, daños al aparato endocrino, cataratas, calvicie y hasta trastornos del sueño.

La distrofia miotonica es una enfermedad hereditaria, que aparece en la vejez, aunque en lagunas ocasiones aparecen anticipadamente y de manera más brusca y grave.

La única causa de la distrofia miotonica es una anomalía ubicada en el cromosoma 19, pues en este existe una triple repetición de CTG, repitiéndose en las personas enfermas de 50 a 3000 veces, mientras que en las personas sanas solo se repite de 5 a 37 veces.

Esta enfermedad es progresiva, es decir, va avanzando lentamente con el paso del tiempo, la distrofia miotonica no se cura, en ocasiones avanza rápidamente, las personas con este tipo de distrofia tienen corta esperanza de vida ya que esta afecta directamente los pulmones y el corazón.

La distrofia miotonica  es una enfermedad netamente hereditaria, es decir, solo se transmite por lo genes, es una enfermedad autosomica dominantes, esto quiere decir que solo con una gen mutado en una célula transmite la enfermedad.

La prevalencia de esta enfermedad es en adultos, se estima que 1 de cada 2000 habitantes la padece y en su mayoría son adultos y adulos mayores.

Clasificación de la distrofia miotonica

En la actualidad se conocen dos tipos de distrofia miotonica que comienzan en la edad adulta, ambas pueden diagnosticarse mediante un estudio de ADN, aunque se cree que existe dios tipos más de distrofia miotonica que aun no se confirman.

  • Distrofia miotonica 1: esta es conocida también como la enfermedad de Steinert, a pesar de ser un tipo de distrofia que aparece en adultos puede afectar gravemente a bebes y puede descubrirse en la infancia.

Este tipo de distrofia miotonica es el más grave, además la forma degenerativa que afecta a los bebes en este tipo de distrofia aun no se ha encontrado en la distrofia de tipo 2, además de que el proceso de degeneración de los músculos en este tipo de distrofia es más rápido que en la de tipo 2.

  • Distrofia miotonica 2: conocida comúnmente como miopatía proximal o PROMM, el proceso degenerativo de este tipo de distrofia es más lento y leve que el de la distrofia de tipo. Este tipo de distrofia no afecta a bebes ni jóvenes.

Además de esta clasificación puede clasificarse la distrofia miotonica según le edad en la que aparecen los síntomas

  • Congénito: los síntomas son evidentes al nacer, los síntomas se caracterizan por la disminución de los movimientos intrauterinos.

 

  • Juvenil: los síntomas se hacen notaren el nacimiento y la adolescencia, la distrofia en esta edad se caracteriza por la pérdida de las habilidades motoras, además de discapacidad intelectual.

 

 

  • Adulto: los síntomas aparecen en personas de 20 a 40 años, cuando se presenta la distrofia en esta edad suele presentarse multiorganica.

 

  • Inicio tardío: los síntomas en estas personas son después de los 40 años, los signos que presenta la distrofia a esta edad son alteraciones oculares, cataratas y miotonia leve.

 

Síntomas  y signos de la distrofia miotonica

  • Apretar involuntariamente la mandíbula o los puños.
  • Debilidad muscular.
  • Enfermedades cardiacas.
  • Dolor al tragar.
  • Problemas de la vista.
  • Caminar sobre los dedos de los pies.
  • Dificultad de aprendizaje.
  • Problemas para pararse al estar acostado o sentado.
  • Expresión facial de tristeza.
  • Mejillas hundidas.
  • Alopecia en la parte frontal de la cabeza.
  • Problemas endocrinos.
  • Cambios esqueléticos.
  • Debilidad en los músculos de la boca, problemas para silbar, inflar globos o tomar algo con pitillo.
  • Rigidez en las manos.
  • Dificultad para articular palabras y voz nasal.
  • Parpados caídos.
  • Debilidad en los tobillos y pies lo que produce perdidas de equilibrio y caídas repentinas.

La miotonia empieza a presentarse a los 5 años, puede evidenciarse cuando se le pide al paciente que cierre el puño y lo abre muy lentamente, siendo este uno de los principales síntomas en ser notorio.

Esta aumenta con la fatiga, el frio, el embarazo y la menstruación y disminuye con el calor y la repetición continua del movimiento contracción – relajación.

Diagnostico de la distrofia miotonica

La distrofia miotonica al ser una enfermedad hereditaria bastara con que uno de los padres la posea para que el recién nacido posea también esta enfermedad, aunque pueden realizarse exámenes genéticos antes del parto para confirmar la existencia de la enfermedad.

En los recién nacidos puede diagnosticarse distrofia miotonica cuando:

  • Tienen flaqueza en los músculos de la cara.
  • Poca masa muscular.
  • Pies deformados u otra malformación posicional.
  • Problemas y dificultad para respirar.

En los adultos puede diagnosticarse distrofia miotonica cuando:

  • Tienen debilidad muscular en la cara, el cuello, las manos y la parte dista del las piernas.
  • Relajación lenta de los músculos después de alguna contracción voluntaria

En los recién nacidos la distrofia miotonica puede confirmarse a través de un examen genético para demostrar las mutaciones en el gen DMPK, de resultar este negativo pueden realizarse exámenes de sangre.

En los exámenes de sangre podrá medirse la creatinina quinasa, esta enzima es liberada en la sangre cuando se rompen las fibras musculares, s los valores de esa se encuentran alterados afirman la presencia de la distrofia miotonica.

También pueden practicarse exámenes como la electromiografía o algunas biopsias.

Tratamiento para pacientes con distrofia miotonica

No existe en tratamiento para frenar la distrofia miotonica, pues esta enfermedad progresiva no puede pararse, el tratamiento existente es para aliviar los síntomas y hacer más fácil la vida de la persona que padece de esa enfermedad.

Es necesario realizar terapias con un fisioterapeuta para mantener o adquirir la masa muscular del paciente para evitar que esta siga disminuyendo. También es necesaria la terapia ocupacional para frenar la degeneración y la atrofia de los músculos.

Los medicamentos pueden utilizarse para aliviar el dolor en los pacientes, pues no existe un medicamento que frene o retrase la degeneración de los músculos, además se recetan medicamentos para controlar las otras afecciones que causa la distrofia miotonica.

Los pacientes con distrofia miotonica pueden utilizar aparatos de asistencia para apoyarse al caminar, así como sillas de ruedas, muletas o andaderas.

Además deben realizarse controles periódicos para evaluar el estado muscular, cardiaco, ortopédico, las vías respiratorias, auditivas, oftalmológicas y realizar dietas para evitar el riesgo de padecer diabetes.

Pueden realizarse operaciones quirúrgicas para corregir las cataratas, además puede colocarse un marcapasos para disminuir los riesgos cardiacos.

Además puede utilizarse respiración artificial en el caso que se necesite, si las complicaciones respiratorias son graves. En algunas ocasiones es necesaria la ayuda de un psicoterapeuta.

Es importante evitar tratamientos con broncodilatadores y adregenicos para evitar de esta manera arritmias, además evitar tratamientos que tengan efectos depresores respiratorios

Además de tomar en cuenta la cantidad de anestesia a utilizar en las operaciones quirúrgicas, pues esta también puede provocar o empeorar las afecciones cardiacas y pulmonares.

Evolución de la distrofia miotonica

La evolución de esta enfermedad puede variar en dependencia del paciente, pues en ocasiones los pacientes pierden la marcha luego de 15 años, la evolución de esta enfermedad también dependerá del tipo de esta.

Pues si es de tipo 1 la distrofia miotonica el desgaste de los músculos será lento y leve, si es de tipo 2 la distrofia de los músculos avanzara rápidamente. El tiempo de vida de las personas que sufren esta enfermedad dependerá de los cuidados que se le presten a las enfermedades del corazón y de los pulmones.

Cuando la distrofia miotonica es sucesiva de generación en generación esta puede aparecer precozmente y ser más grave, es decir la primera generación puede padecer además del desgaste de los músculos cataratas.

Mientras que los descendientes de la segunda generación pueden padecer distrofia miotonica y enfermedades multisistemicas, mientras que el 10 % de las mujeres de la tercera generación pueden tener un hijo que padezca de alguna enfermedad congénita

La distrofia miotonica es una enfermedad poco común, esta aparece en 1 de cada 8000perosnas, mientras que la distrofia congénita es mucho más rara siendo portadores de esta enfermedad 1 de cada 100.00 nacidos, afectando esta enfermedad a hombres y mujeres por igual.

La distrofia miotonica no puede prevenirse pero si pueden reducirse sus síntomas para evitar el sufrimiento de los pacientes con esta enfermedad. Aunque si existen métodos preventivos para aligerar los síntomas de las otras enfermedades causadas por la distrofia miotonica.

Complicaciones medicas de la distrofia miotonica

  • Perdida de la fuerza muscular.
  • Dificultad para realizar expresiones faciales.
  • Caída de los parpados superiores.
  • Dificultad para mover las manos y piernas.
  • Anomalía del ritmo cardiaco.
  • Trastornos del sueño – vigilia y sintomatología depresiva.
  • Desarrollo de la diabetes.
  • Patologías digestivas.
  • Rigidez de los músculos luego de realizar algún movimiento.